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男孩3岁时，还不会说话，母亲担心其患有自闭症。医院详细检查后却发现，男孩是得了一种罕见病——“高氨酸血症”。由于无药可治，母亲最终“劈肝救儿”。历经了3年多的康复期，如今，孩子成为了学校里的小主持人。
9月17日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从接诊这名男孩的上海市儿童医院获悉，这名男孩来自陕西，从出生后到3岁，一直不会说话，不跟人交往，没有眼神交流，不吃高蛋白饮食。母亲担心他有自闭症，曾于2017年初就陪同他前来上海市儿童医院康复科接受治疗。
接诊的康复科副主任医师冯金彩透露，当时她给孩子做了常规的语言评估和智力测验，还专门让他做了血尿代谢等相关检查。结果显示，孩子的尿素循环障碍，立即联系了遗传科主任吕拥芬，查出尿肌酐指标高达293，而正常值范围在36-60之间。这名男童立即被送入重症监护室。
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在住院期间，医院康复科、遗传科、检验科等多学科专家查阅文献资料，并对男孩开展基因检测，最终他被诊断为“高氨血症”。
冯金彩透露，这是一种发病率只有20万到80万分之一的罕见病，会影响神经系统和体格发育，严重的话会引起失明、猝死。
“这是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于酪氨酸降解障碍导致的脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，受这种疾病影响，这名男孩的脑部神经发育受到了影响，但他的肝、肾功能的影响并不大。” 冯金彩表示，在临床上，这类罕见病无药可治，常见的治疗办法有饮食治疗等，譬如通过限制蛋白质的摄入，但如果要根治，必须通过肝移植，使酪氨酸的代谢恢复正常，从而恢复到正常。
最终，男孩母亲决定“劈肝救儿”，将自己五分之一的肝脏捐给了孩子。
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然而，完成肝移植手术，只是男孩治疗的第一步。
冯金彩表示，由于这一疾病此前已对患儿的神经系统造成损害，已经出现了一定的脑损伤，出现语言、智力障碍，需要漫长的康复治疗。而这名母亲又是单亲妈妈，为了孩子治病，她甚至卖掉了家里的房子。
“考虑到他们母子俩在上海租房及其他生活成本较高，我当时建议孩子回当地做康复治疗，我们帮忙联系了康复医院，同时决定远程对患儿开展长期的康复指导。”冯金彩说。
在整个长达3年多的治疗中，男孩的母亲随时向冯金彩汇报康复的进展。在冯金彩和当地康复机构的指导下，以家庭为核心的康复训练从2017年开始了。
冯金彩坦言，起初回当地康复时，由于孩子术后免疫能力不足，他的妈妈不敢带他出门，而孩子也只能发出“啊啊啊……”的声音。“当时，我告诉她，不要让孩子接触电子产品，先做语言评估。家人一定要用孩子听得懂的话，陪他一起玩、一起说，孩子不会说时，可以使用手势促进孩子的表达。口型可以夸张点，看着他的眼睛。只有他关注了，孩子才会跟着学。”
男孩母亲表示，在医生的指导下，她尝试用夸张的语言、表情和游戏等，去促进孩子的视线交流，用吹泡泡来诱发孩子的视觉追踪。同时，在当地康复医院，医生指导患儿做物理治疗以及中医治疗，去促进孩子语言的理解及表达。
历经3年多的康复治疗，这名男孩目前已经顺利入学，同时还积极参加学校各类活动，甚至还做了小主持人。她的妈妈带着锦旗，来上海感谢冯金彩医生多年来的付出。
“我们听到这位妈妈告诉我们患儿的好消息时，大家都很激动，他终于可以像一般孩子那样正常地生活、学习，康复治疗也可以告一段落了。”冯金彩表示。
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