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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

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经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

无论你在哪里做

「试管婴儿」

，你所希望的，肯定是

「

能成功

」

！

有些患者甚至希望试管婴儿可以包成功？？这听着是不是有点荒谬？医学是很严谨的学科，人类对于自身和疾病的认知、诊断和治疗，有些还处在初级的阶段，仍然是奥秘无穷，可望不可及。所以，更严谨的说法是：

做>试管婴儿，能否在现有的条件下，最大化提高单次试管婴儿的成功率？>

答案肯定是：可以。记住以下这两点，就可以最大化提高试管的成功率：

在一个试管周期内，将形成的胚胎全部冷冻起来，不是冷冻一部分，而是全部冷冻起来，等到身体条件适合移植时，再解冻胚胎并进行移植，即可以提高单次试管婴儿的成功率。换句话说就是：1）先把胚胎全部冷冻起来。2）等到身体适合时再移植。

胚胎冷冻后再解冻移植，成功着床和妊娠率要高于鲜胚！

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胚胎冷冻后再解冻移植，怎么能够反而提高试管婴儿的妊娠率？

冷冻/解冻操作难道不会对胚胎造成一定程度的伤害吗？难道胚胎冷冻过程中还会继续生长吗？冷冻还增强了胚胎的活力吗？让胚胎变得更好了吗？

其实不然，冷冻/解冻操作确实会对胚胎有一定程度的“伤害”。不过，在最近十年的时间里，胚胎冷冻技术日趋成熟完善，其损害程度已经基本上达到了最低的水平。在十年甚至十五年前，世界范围内冷冻/解冻胚胎和胚胎的复苏率，比现在要低很多，解冻后的胚胎，总会有相当部分直接废掉了。

而现在的生殖实验室所做的胚胎，其冷冻保存和解冻后，胚胎的存活率都已高于99.8%，也就是仅有0.2%的胚胎会在冷冻/解冻过程中死掉，而这个数值甚至会更少。所以，经过了冷冻/解冻复苏后的胚胎存活率是非常高的。而0.2%的损失率，对于胚胎的整体伤害是非常小的。

接下来，我们再看移植时机。

目前的促排方案，不管是微刺激促排方案还是常规促排方案，实质上都是使用注射外源性的激素，在同一个月经周期里刺激多个卵泡同时生长，然后取卵，体外受精。这个过程中，外源性激素和某些降调的方法，或多或少会对女性的内分泌和宫腔内环境造成一定程度的影响，从而不利于胚胎的着床。有些女性除了促排对身体造成的影响外，自身的情况也不尽如人意，比如子宫内膜厚度不达标、有子宫肌瘤或孕酮水平较低等，这些都会影响移植后胚胎的着床和后期的正常妊娠。

形成胚胎后，先不着急移植，通过生活调理把促排导致的内分泌紊乱等问题先解决，再通过医学的手段，将子宫内膜厚度调整到正常水平，手术把子宫肌瘤等问题去除，等到自身所有条件各项指标都达标甚至更佳时，再把冷冻保存的胚胎解冻，安全地移植回子宫，成功当然会明显上升很多。而这是鲜胚胎移植做不到的，移植鲜胚时，以上这些不利因素都会影响胚胎着床和正常妊娠。

可见，在条件不变的情况下，最简单、有效的最大化单次试管婴儿周期妊娠率的解决方案是：

把所有可用胚胎都冷冻保存起来，然后在所有的条件合适的情况下，再解决后移植回子宫。>

这样做的目的是为了最大化提高单次试管婴儿成功机率，冻胚移植的着床率和妊娠率明显高于鲜胚的着床率和妊娠率！同时也说明，冻胚移植的胎儿更健康、更强壮。

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