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在我国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头;每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约3万例先天愚型，5万例唇腭裂，10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之一。
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在母体中发育异常引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
缺陷婴儿的发生原因比较复杂，主要有两方面：一是遗传因素。是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如备孕时期受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及备孕、怀孕期间患病、服药，或男性长时间在高温高热环境工作等。据临床统计，由父母染色体、遗传因素造成的出生缺陷儿占30%左右，在很多情况下，缺陷儿的发生是由环境因素、遗传因素和变异基因共同作用的结果。
缺陷儿的发生易集中在35岁以上的准孕妈妈、孕早期受过病毒感染、染色体异常、家族遗传性疾病的父母身上;美国生殖医疗中心建议，凡有高危因素的父母，尤其大龄准孕妈妈，应在孕早期接受全面身体检查并及时选用第三代试管婴儿进行辅助生育，才能有效避免缺陷儿的形成;美国第三代试管PGS\PGD技术是目前防治缺陷儿童，效果最为显著的先进医疗技术。
当女性发生胎停育、多次流产等不能正常妊娠情况时，就要及时检查染色体是否畸变和遗传基因问题了;若经积极治疗仍不能奏效，那往往是由基因的病变导致胚胎存在缺陷而引发母体的自然淘汰;有些畸形胎儿会通过自然流产的方式脱离母体，但不查明原因盲目保胎的话，缺陷儿的降生将会给孩子和父母带来终身痛苦。
高龄产妇的逐年升高，大大增加了新生儿患染色体疾病的风险。因35岁以上的女性卵巢功能、卵子质量都开始走下坡路，体内的基因也会因年龄增长发生退化和不良畸变，缺陷儿的形成因素主要因父母染色体、基因的畸变所导致;并且目前染色体、基因问题尚不能通过药物等治疗手段恢复;所以针对此类大龄准孕妈妈和难孕育家庭，美国第三代试管婴儿的诞生则最好的解决了此类困难，协助好孕的同时保障宝宝健康。
美国生殖医疗中心通过温和无伤害的纯天然促排卵药物取卵后，将精子与卵子进行5天的囊胚培育，在培育过程中，部分不良精卵自然淘汰;而通过5天实验室培育的囊胚则还需要进行第三代试管婴儿中的核心技术：PGS\PGD的筛查诊断。第三代试管PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断。
在我国：
80万—120万名/年缺陷儿出生;
平均每30秒就有1名缺陷儿出生;
仅20%—30%的患儿经过早期诊断和治疗可以获得相对较好生活质量;
30%—40%患儿在出生后就惨遭死亡;
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约40%的患儿将伴随终生残疾;
每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
每年出生缺陷患儿治疗费用高达数百亿元
妮妮今年2岁了。可是，近期妈妈发现她特别不对劲，眼神呆滞，小便有股怪味。带她去医院检查后得知，妮妮患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症，俗称“鼠尿儿”。得此病的患者尿液和汗液带有一股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶，妮妮只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，这直接导致该家庭每个月的生活开销至少要多花费3000~4000元，一年至少要多开销4~5万元。这对于一个收入有限的普通农村家庭来说无疑是轰天大雷，生活更加捉襟见肘。
像妮妮这样从儿童期就开始发病的缺陷儿约占50%，能被药物有效治疗的却不到5%，也就是说药物有效干预非常有限。换言之，几乎这些缺陷儿从儿童时期开始直至中年，老年都需要被照顾，这给孩子及其家庭带来极大的经济负担。根据出生缺陷家庭整体数据显示，我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元。
哪一类人群是出生缺陷偏爱人群：
→夫妻双方或家族成员中已患有某遗传性疾病或先天性畸形的家庭;
→已生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妻;
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→不明原因反复流产或死胎的夫妻;
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→孕妇年龄超过35岁的妇女;
→长期接触高危环境(射线、有害物质)的育龄夫妻等。
专家强调：减少出生缺陷，预防比治病更重要
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，80%以上的缺陷都是由基因导致的，平均每个健康的人也携带了2.8个致病突变基因，这意味着出生缺陷不是一小部分人群的问题，而是人类传承中的一个概率问题，尤其是现今生育年龄越来越大的趋势下，致畸概率也越来越高，能否生育健康宝宝这个问题，充满了不确定。因此，专家强调，增强优生优育意识，减少出生缺陷，预防比治病更重要。
除了医学技术预防之外，我们还能做什么?
有效避免因父母染色体、家族遗传性致病基因带给胎儿不良影响的同时，通过医生挑选，将最为健康的囊胚进行母体植入;也就说胚胎的优质是日后宝宝健康出生的保障。美国生殖医疗中心还可更为人性化的帮助父母合法选择宝宝性别，同时阻断缺陷儿的形成，保障母体与宝宝的健康，起到优生优育作用。
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